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微卫星不稳定性测试

Promega已经在微卫星不稳定性(MSI)研究领域领先超过15年。Promega MSI分析系统具有精确的性能和专家的支持,是临床研究中MSI分析的金标准。

多年来,通过聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳(CE)分辨率对肿瘤组织进行MSI检测,目的是确定与遗传性癌症研究相关的基因组不稳定性(DNA错配修复系统缺失)的功能证据,称为Lynch综合征。最近,MSI作为一种生物标记物的作用已经超越了其与Lynch综合征的经典关联,并发展成为一种实体瘤,一种用于癌症免疫治疗患者选择的组织不可知标记物,称为免疫检查点抑制剂。

我们提供微卫星不稳定性测试产品,供全球研究使用,以及某些国家的IVD使用。

什么是微卫星不稳定性(MSI)?

微卫星不稳定性是由于一个或多个主要DNA错配修复蛋白(dMMR)的缺陷,在癌细胞中微卫星重复序列上的插入或删除错误的积累。

微卫星不稳定性测试(MSI测试)测量细胞修复DNA复制错误的能力。每次细胞分裂时,该细胞的DNA都会被复制。在细胞分裂前复制DNA时,细胞的机器有时会出错。其中一个错误称为错配,即在新合成的DNA链中插入或删除额外的核苷酸,而模板链上没有相应的匹配。正常细胞有一个系统,称为不匹配修复(MMR),用于检测和纠正此类错误。称为微卫星的基因组的某些部分对错配错误特别敏感,并作为错配修复缺陷(dMMR)的标记。

在整个基因组中发现的单核苷酸重复微卫星序列对转录错误特别敏感。因此,高频微卫星不稳定性(MSI-H)被认为是某些主要DNA MMR基因突变或甲基化沉默存在的标志。

最近,MSI状态作为免疫治疗反应的生物标志物被重新发现,使得MSI状态在遗传和免疫肿瘤学研究中成为越来越重要的工具。

MSI分析通常涉及比较配对测试和正常组织样本中扩增产生的微卫星标记的等位基因谱。与相应的正常样品相比,测试样品中扩增片段大小的变化是MSI的指示。

Promega在2004年生产了第一个用于研究MSI的商用工具包。