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探索微卫星不稳定性

微卫星不稳定性是由于一个或多个主要的DNA错配修复蛋白(dMMR)的功能缺陷而导致的癌细胞微卫星重复序列插入或缺失错误的累积。在整个基因组中发现的单核苷酸(均聚物)重复微卫星序列对转录错误特别敏感。因此,高频微卫星不稳定性(MSI-H)被认为是某些主要DNA-MMR基因突变或甲基化沉默的标志。

历史上MSI曾被用来筛查Lynch综合征,一种显性遗传性癌症倾向。最近,MSI状态作为免疫治疗反应的生物标志物被重新发现,使得MSI状态在遗传和免疫肿瘤学中成为越来越重要的工具。

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什么是MSI?