探讨微卫星不稳定性

微卫星不稳定性是由于一个或多个主要DNA错配修复蛋白(dMMR)的功能缺陷而导致的在癌细胞微卫星重复序列上插入或删除错误的积累。在整个基因组中发现的单核苷酸(均聚物)重复微卫星序列对转录错误特别敏感。因此，高频微卫星不稳定性(MSI-H)被认为是某些主要DNA MMR基因突变或甲基化沉默存在的标志。

历史上MSI一直被用来筛查林奇综合征，一种主要的遗传性癌症倾向。最近，MSI状态作为免疫治疗反应的生物标志物重新被发现，使MSI状态在遗传和免疫肿瘤中日益成为相关工具。