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探讨微卫星不稳定性

微卫星不稳定性是由于一种或多种主要DNA错配修复蛋白(DMMR)内的功能缺陷,在癌细胞中微卫星重复序列的插入或缺失误差的积累。在整个基因组中发现的单核苷酸(均聚物)重复微卫星序列对转录误差特别敏感。因此,高频微卫星不稳定性(MSI-H)被认为是存在于某些主要DNA MMR基因的突变或甲基化沉默的标记物。

历史上,MSI已被用来筛选林奇综合征,主导遗传性癌症倾向。最近,MSI状态已被重新发现作为免疫治疗反应的生物标志物,使MSI状态成为遗传和免疫肿瘤学中越来越相关的工具。

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MSI是什么?