探讨微卫星不稳定性

微卫星不稳定性是由于一种或多种主要DNA错配修复蛋白（DMMR）内的功能缺陷，在癌细胞中微卫星重复序列的插入或缺失误差的积累。在整个基因组中发现的单核苷酸（均聚物）重复微卫星序列对转录误差特别敏感。因此，高频微卫星不稳定性（MSI-H）被认为是存在于某些主要DNA MMR基因的突变或甲基化沉默的标记物。

历史上，MSI已被用来筛选林奇综合征，主导遗传性癌症倾向。最近，MSI状态已被重新发现作为免疫治疗反应的生物标志物，使MSI状态成为遗传和免疫肿瘤学中越来越相关的工具。